Σάββατο, 21 Σεπτεμβρίου 2019

ev media-logo

Μεσογειακή Αναιμία. Γράφει ο Διονύσης Φακίτσας

Τι είναι η Μεσογειακή Αναιμία (Θαλασσαιμία)

Σαν σύνδρομα Μεσογειακής Αναιμίας (M.A.) χαρακτηρίζονται ετερογενή κλινικά σύνδρομα που οφείλονται σε γενετικές βλάβες που οδηγούν σε μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των αλύσεων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών. Η Μεσογειακή Αναιμία, γνωστή παλαιότερα ως Αναιμία του Cooley ονομάζεται σήμερα και Θαλασσαιμία και παρουσιάζεται ως μείζον Β – Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.

mesog-anaimia

Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο. Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.

Μείζον Β - Θαλασσαιμία

Η βλάβη στη Β – Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β – αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:

Η αναιμία.

Η διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.

Οι οστικές αλλοιώσεις.

Η αιμοσιδήρωση.

Η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης.

Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.

Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία

Η Ενδιάμεση - Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β – Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α – Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια Η εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β – Θαλασσαιμία.

ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Οι καρδιολογικές, είναι οι σοβαρότερες από τις επιπλοκές που παρουσιάζει η θαλασσαιμία, και αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου των θαλασσαιμικών. Η καρδιακή βλάβη οφείλεται στην ύπαρξη μεγάλης ποσότητας σιδήρου λόγω των συχνών μεταγγίσεων και της εναπόθεσής του στις ίνες του μυοκαρδίου, προκαλώντας μακροχρόνια δυσλειτουργία του οργάνου. Η ιογενής μυοκαρδίτιδα επίσης, αποτελεί μια επιπλέον αιτία καρδιολογικών επιπλοκών.

Η καρδιακή λειτουργία πρέπει να παρακολουθείται σε τακτά χρονικά διαστήματα ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του θαλασσαιμικού. Πρώιμος υπερηχογραφικός δείκτης μείωσης της καρδιακής λειτουργίας είναι η δυσκολία στη διαστολή της αριστερής κοιλίας.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΏΠΙΣΗ

Αυτές πρέπει να γίνονται συστηματικά κάθε 2-4 εβδομάδες ώστε να διατηρείται η αιμοσφαιρίνη του θαλασσαιμικού σε επίπεδα 10 – 14 gr/dl. Αυτό είναι απαραίτητο ώστε οι θαλασσαιμικοί να έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και ελάχιστες ή και καθόλου οστικές αλλοιώσεις. Παράλληλα με τη συστηματική μετάγγιση επιβραδύνεται η διόγκωση του σπλήνα και αποφεύγονται οι καρδιολογικές και ενδοκρινολογικές επιπλοκές, ενώ περιορίζεται στο ελάχιστο η εμφάνιση σοβαρών λοιμώξεων. Για τη μετάγγιση δεν χρησιμοποιείται πλήρες αίμα αλλά συμπυκνωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια ενώ για κάθε ενήλικα θαλασσαιμικό (άνω των 15 ετών) απαιτούνται τουλάχιστον 25-30 μονάδες αίματος το χρόνο. Προτιμότερο βέβαια είναι η εξατομίκευση του όγκου αίματος σε gr ή ml που απαιτείται για κάθε θαλασσαιμικό και η πλήρης καταγραφή του και όχι η αναφορά σε μονάδες αίματος.


 

Πηγή: http://www.paspama.gr/

Για επικοινωνία με τον

συντάκτη της στήλης στο email: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από κακόβουλη χρήση. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε την Javascript για να τη δείτε. .

Site: http://www.dionfakitsas.gr